Video: Ի՞նչ տիպի խանգարում է Ռետի համախտանիշը:
2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32
Rett համախտանիշ հազվագյուտ գենետիկ նյարդաբանական և զարգացող խանգարում որը ազդում է ուղեղի զարգացման վրա՝ առաջացնելով շարժիչ հմտությունների և խոսքի աստիճանական կորուստ: Սա խանգարում առաջին հերթին ազդում է աղջիկների վրա.
Նմանապես, ինչպիսի՞ գենետիկ խանգարում է Ռետի համախտանիշը:
Rett համախտանիշ պայմանավորված է ա գենետիկ MECP2-ի մուտացիա գեն . Սա գեն տեղի է ունենում X քրոմոսոմում: Սովորաբար այն զարգանում է որպես նոր մուտացիա, և դեպքերի մեկ տոկոսից պակասը ժառանգվում է մարդու ծնողներից:
Արդյո՞ք Rett սինդրոմը դեգեներատիվ է: Rett համախտանիշ (RTT) հազվագյուտ նյարդային զարգացում է խանգարում որը նկատվում է գրեթե բացառապես կանանց և ավելի հազվադեպ՝ տղամարդկանց մոտ: Rett համախտանիշ չէ ա դեգեներատիվ խանգարում , այլ ավելի շուտ նեյրո-զարգացնող է խանգարում . Առանց հիվանդության կամ բարդությունների, սպասվում է գոյատևում մինչև չափահաս:
Հաշվի առնելով սա՝ ինչպիսի՞ն է Ռեթի համախտանիշով մարդու կյանքի տեւողությունը:
Թեև հայտնի է, որ Ռետի համախտանիշը կրճատում է կյանքի տևողությունը, քիչ բան է հայտնի Ռետտի համախտանիշ ունեցող մարդկանց կյանքի տեւողության կոնկրետ ցուցանիշների մասին: Դա, ընդհանուր առմամբ, կախված է տարիքից, երբ առաջին անգամ սկսվում են ախտանիշները և դրանց ծանրությունը: Միջին հաշվով, այս պայմանով մարդկանց մեծ մասը գոյատևում է մինչև իրենց 40-ական թթ կամ 50-ական թթ.
Արդյո՞ք Rett սինդրոմը մտավոր հաշմանդամություն է:
Rett համախտանիշ առաջին անգամ նկարագրվել է Վիեննայում 1966 թվականին [33]։ Այն խանգարում ծանր նյարդային զարգացում է խանգարում բնութագրվում է մտավոր հաշմանդամություն (ID), մկանների վատ տոնուս, ուղեղի աճի նվազում, սկոլիոզ և սրտանոթային դիսկարգավորում և առաջացած MECP-ի մուտացիայով2 կոդավորման շրջան [17], [32]:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչ տիպի օրենքներ ուներ Շանգի դինաստիան:
Շան դինաստիա Շանգ (Յին) ? (՞) Կրոն Բազմաստվածություն, չինական ժողովրդական կրոն Կառավարություն Միապետություն Արքա • 1675-1646 մ.թ.ա. Շանգի թագավոր Թանգ (հաստատվել է դինաստիայի թագավորությունը)
Արդյո՞ք ապրաքսիան սահունության խանգարում է:
Խոսքի ապրաքսիան (AOS) - հայտնի է նաև որպես խոսքի ձեռքբերովի ապրաքսիա, բանավոր ապրաքսիա կամ խոսքի մանկական ապրաքսիա (CAS), երբ ախտորոշվում է երեխաների մոտ, խոսքի ձայնի խանգարում է: AOS ունեցող ինչ-որ մեկը դժվարանում է ճիշտ և հետևողականորեն ասել այն, ինչ ուզում է ասել
Ի՞նչ խանգարում է 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան:
Ժամանակի մոտ 95 տոկոսում Դաունի համախտանիշն առաջանում է տրիզոմիա 21-ով. մարդը բոլոր բջիջներում ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկու օրինակի փոխարեն: Սա պայմանավորված է աննորմալ բջիջների բաժանմամբ՝ սերմնաբջջի կամ ձվի բջջի զարգացման ընթացքում: Մոզաիկա Դաունի համախտանիշ
Ի՞նչ տիպի ճեղքվածք ունեն գորտերը:
Գորտերի և սալամանդրի սաղմերի մեծ մասում ճեղքվածքը ճառագայթային սիմետրիկ է և հոլոբլաստիկ, ինչպես էխինոդերմի ճեղքումը: Երկկենցաղի ձուն, սակայն, շատ ավելի շատ դեղնուց է պարունակում: Այս դեղնուցը, որը կենտրոնացած է բուսական կիսագնդում, խանգարում է ճեղքմանը
Ի՞նչ տիպի հարցեր կան HESI-ում:
Ահա HESI-ի քննության յուրաքանչյուր բաժնին առնչվող հարցերի քանակի բաշխում. Մաթեմատիկա (50 հարց, 50 րոպե) Կարդալու ըմբռնում (47 հարց, 60 րոպե) Բառապաշար (50 հարց, 50 րոպե) Քերականություն (50 հարց, 50 րոպե) Կենսաբանություն (25 հարց, 25 րոպե)