Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է ԴՆԹ-ի փոփոխությամբ:

2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32

Դաունի համախտանիշ քրոմոսոմ է (կապված ձեր ԴՆԹ ) խանգարում, որի դեպքում բջիջների ատիպիկ բաժանումը պատճառները 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ մասը, որը առկա է մարդու որոշ կամ բոլոր բջիջներում:

Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել՝ Դաունի համախտանիշը ԴՆԹ-ի մուտացիա՞ է, թե՞ այն ժառանգական է:

Ժառանգություն Pattern Շատ դեպքեր Դաունի համախտանիշ չեն ժառանգված . Երբ պայմանը պայմանավորված է տրիզոմիա 21-ով, քրոմոսոմային աննորմալությունը տեղի է ունենում որպես պատահական իրադարձություն՝ ծնողների մոտ վերարտադրողական բջիջների ձևավորման ժամանակ: Աննորմալությունը սովորաբար տեղի է ունենում ձվաբջիջներում, բայց երբեմն այն տեղի է ունենում սերմնաբջիջներում:

Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է ներդիրով: Դաունի համախտանիշ կարող է առաջանալ նաև, երբ 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է (տեղափոխվում) մեկ այլ քրոմոսոմի վրա՝ բեղմնավորումից առաջ կամ բեղմնավորման ժամանակ: Այս երեխաներն ունեն 21-րդ քրոմոսոմի սովորական երկու օրինակները, բայց նրանք նաև ունեն լրացուցիչ գենետիկական նյութ 21-րդ քրոմոսոմից՝ կցված մեկ այլ քրոմոսոմին:

Հետագայում հարց է ծագում, թե ո՞ր պրոցեսը կարող է առաջացնել տրիզոմիա 21:

Ամենատարածված ձևը Դաունի համախտանիշ կոչվում է տրիզոմիա 21 . Սա պայման է, երբ մարդիկ յուրաքանչյուր բջիջում ունեն 47 քրոմոսոմ՝ 46-ի փոխարեն: Բջջային բաժանման սխալը կոչվում է ոչ անջատում: առաջացնում է տրիզոմիա 21 . Այս սխալը թողնում է սերմնահեղուկի կամ ձվաբջիջի լրացուցիչ պատճենը քրոմոսոմ 21 նախքան կամ բեղմնավորման ժամանակ:

Գենետիկական խանգարումների ո՞ր կատեգորիային է դասվում Դաունի համախտանիշը:

Տեսակները Դաունի համախտանիշ Շատ մարդիկ Դաունի համախտանիշով (մոտ 95 տոկոս) ունի տրիզոմիա 21: Դա պայմանավորված վիճակ է ժամը հղիություն և ժառանգական չէ: խճանկար Դաունի համախտանիշ - որտեղ կա լրացուցիչ քրոմոսոմ 21 մեջ որոշները (բայց ոչ բոլորը): որ բջիջները, մինչդեռ որ Մնացած որ բջիջներն ունեն որ ստանդարտ գենետիկ կազմը։