Video: Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշի բոլոր ձևերը պայմանավորված են ոչ անջատումով:
2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32
Կան Դաունի համախտանիշի տարբեր տեսակներ ? Դաունի համախտանիշ սովորաբար առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, որը կոչվում է « չտարանջատում .” Անբաժանում հանգեցնում է սաղմի՝ 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակով, սովորական երկուսի փոխարեն: Սա Դաունի համախտանիշի տեսակը , որը կազմում է դեպքերի 95%-ը, կոչվում է տրիզոմիա 21։
Պարզապես, Դաունի համախտանիշը առաջանում է մեյոզի 1-ին կամ 2-ի չբաժանման հետևանքով:
Անբաժանում տեղի է ունենում, երբ հոմոլոգ քրոմոսոմներ ( մեյոզի I) կամ քույր քրոմատիդներ ( մեյոզ II ) չհաջողվեց առանձնացնել ընթացքում մեյոզի . Ամենատարածված տրիզոմիան 21-րդ քրոմոսոմն է, որը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշ.
Նաև գիտեք, արդյոք կա Դաունի համախտանիշի թեթև ձև: Նորածնի հետ Դաունի համախտանիշ կարող է ծնվել միջին չափսով, բայց կզարգանա ավելի դանդաղ, քան առանց հիվանդության երեխան: Մարդիկ հետ Դաունի համախտանիշ սովորաբար ունենում են զարգացման որոշակի աստիճանի հաշմանդամություն, բայց դա հաճախ է լինում մեղմ չափավորել.
Նաև հարցրեց՝ կա՞ն Դաունի համախտանիշի տարբեր աստիճանի ծանրության:
Այնտեղ երեքն են Դաունի համախտանիշի տեսակները Տրիսոմիա 21 (չանջատում), տրանսլոկացիա և խճանկար։ Տրիզոմիա 21, ամենատարածված տեսակը Դաունի համախտանիշ , տեղի է ունենում, երբ այնտեղ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում կան երեք, այլ ոչ թե երկու, թիվ 21 քրոմոսոմներ: Տրանսլոկացիա կազմում է բոլոր դեպքերի 4%-ը Դաունի համախտանիշ.
Որո՞նք են 3 խանգարումները, որոնք պայմանավորված են ոչ անջատման պատճառով:
Բջիջների բաժանման ժամանակ զույգ քրոմոսոմների անջատումը (բաժանումը) ձախողումը, այնպես որ երկու քրոմոսոմներն էլ գնում են մեկ դուստր բջիջ, և ոչ մեկը չի գնում մյուսը: Չտարանջատումը առաջացնում է քրոմոսոմային թվի սխալներ, օրինակ՝ տրիզոմիա 21 ( Դաունի համախտանիշ ) և մոնոսոմիա X ( Թերների համախտանիշ ).
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞րն է Դաունի համախտանիշի գիտական անվանումը:
Դաունի համախտանիշը (DS կամ DNS), որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21, գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ դրա մի մասի առկայությամբ: Այն սովորաբար կապված է ֆիզիկական աճի հետաձգման, թեթևից միջին ծանրության մտավոր հաշմանդամության և դեմքի բնորոշ հատկություններ
Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է ԴՆԹ-ի փոփոխությամբ:
Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային (կապված ձեր ԴՆԹ-ի հետ) խանգարում է, որի ժամանակ բջիջների ատիպիկ բաժանումը հանգեցնում է նրան, որ 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ մասը առկա է մարդու որոշ կամ բոլոր բջիջներում:
Ի՞նչն է սխալ տեղի ունենում մեյոզի Դաունի համախտանիշի դեպքում:
Դաունի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, որը կոչվում է «չանջատում»: Ոչ բաժանումը հանգեցնում է սաղմի, որն ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկուսի փոխարեն: Բեղմնավորումից առաջ կամ դրա ժամանակ սերմնահեղուկի կամ ձվի 21-րդ քրոմոսոմների զույգը չի բաժանվում
Արդյո՞ք խորհուրդը թեստ է անցկացնում Դաունի համախտանիշի համար:
Counsyl Prelude™ Prenatal Screen. Հղիության տասներորդ շաբաթում հայտնաբերում է, եթե երեխան ունի քրոմոսոմային հիվանդությունների մեծ հավանականություն, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, և կարող է նվազեցնել ինվազիվ թեստերի անհրաժեշտությունը, ինչպիսին է ամնիոցենտեզը: Counsyl Prelude Prenatal Screen-ը նախկինում հայտնի էր որպես Ինֆորմացված հղիության էկրան
Ինչու՞ է PAPP-ը Դաունի համախտանիշի ցածր մակարդակ:
Հղիության 14-րդ շաբաթից առաջ PAPP-A-ի մակարդակի նվազումը կապված է Դաունի համախտանիշի և տրիզոմիա 18-ի առաջացման ռիսկի հետ: Դաունի համախտանիշով պտղի մեծամասնության մոտ NT չափումը բարձրանում է նույն հղիության տարիքի նորմալ պտղի համեմատությամբ: