Բովանդակություն:
Video: Ո՞րն է Դաունի համախտանիշի գիտական անվանումը:
2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32
Դաունի համախտանիշ (DS կամ DNS), որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21, գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջ կամ դրա մի մասի առկայությամբ: Այն սովորաբար կապված է ֆիզիկական աճի հետաձգման, թեթևից միջին ծանրության մտավոր հաշմանդամության և բնորոշ դեմքի հետ: Հատկություններ.
Ապա, որո՞նք են Դաունի համախտանիշի 3 տեսակները:
Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝ տրիզոմիա 21 (չանջատում), տրանսլոկացիա և մոզաիզմ:
- Տրիսոմիա 21-ը՝ Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակը, տեղի է ունենում, երբ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում կան երեք, այլ ոչ թե երկու, թիվ 21 քրոմոսոմներ:
- Տրանսլոկացիան կազմում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի 4%-ը:
Նմանապես, կա՞ արդյոք Դաունի համախտանիշի աստիճաններ: Այնտեղ Երեք տարբեր տեսակներ են Դաունի համախտանիշ Տրիզոմիա 21 Դաունի համախտանիշ Ամենատարածված ձևը Դաունի համախտանիշ - բոլոր դեպքերի մոտավորապես 95 տոկոսը կազմում է տրիզոմիա 21 Դաունի համախտանիշ . Ընդամենը 3-ից 4 տոկոսը Դաունի համախտանիշ հիվանդներն ունեն այս տեսակը. Մոզաիկա Դաունի համախտանիշ Կրկին, գենետիկական գիտությունը բարդ է:
Նաև պետք է իմանալ, թե ինչն է առաջացնում Դաունի համախտանիշը:
Տրիզոմիա 21. Ժամանակի մոտ 95 տոկոսը, Դաունի համախտանիշ առաջանում է տրիզոմիա 21-ով. մարդը բոլոր բջիջներում ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկու օրինակի փոխարեն: Սա պայմանավորված է աննորմալ բջիջների բաժանմամբ՝ սերմնաբջջի կամ ձվի բջջի զարգացման ընթացքում:
Դաունի համախտանիշը աուտոսոմա՞լ է, թե՞ սեռական կապով:
46 քրոմոսոմներից 44-ն են աուտոսոմային . Մնացած 2 քրոմոսոմները սեռական քրոմոսոմներ են։ Քրոմոսոմային խանգարումներ. Դաունի համախտանիշ Զվարճություն / Տրիզոմիա 21. 21-րդ զույգի համար լրացուցիչ քրոմոսոմ ունենալը պատճառ է հանդիսանում Դաունսի համախտանիշ.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է սխալ տեղի ունենում մեյոզի Դաունի համախտանիշի դեպքում:
Դաունի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, որը կոչվում է «չանջատում»: Ոչ բաժանումը հանգեցնում է սաղմի, որն ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկուսի փոխարեն: Բեղմնավորումից առաջ կամ դրա ժամանակ սերմնահեղուկի կամ ձվի 21-րդ քրոմոսոմների զույգը չի բաժանվում
Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշի բոլոր ձևերը պայմանավորված են ոչ անջատումով:
Կան արդյոք Դաունի համախտանիշի տարբեր տեսակներ: Դաունի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, որը կոչվում է «չանջատում»: Ոչ բաժանումը հանգեցնում է սաղմի, որն ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկուսի փոխարեն: Դաունի համախտանիշի այս տեսակը, որը կազմում է դեպքերի 95%-ը, կոչվում է տրիզոմիա 21։
Արդյո՞ք խորհուրդը թեստ է անցկացնում Դաունի համախտանիշի համար:
Counsyl Prelude™ Prenatal Screen. Հղիության տասներորդ շաբաթում հայտնաբերում է, եթե երեխան ունի քրոմոսոմային հիվանդությունների մեծ հավանականություն, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, և կարող է նվազեցնել ինվազիվ թեստերի անհրաժեշտությունը, ինչպիսին է ամնիոցենտեզը: Counsyl Prelude Prenatal Screen-ը նախկինում հայտնի էր որպես Ինֆորմացված հղիության էկրան
Ինչու՞ է PAPP-ը Դաունի համախտանիշի ցածր մակարդակ:
Հղիության 14-րդ շաբաթից առաջ PAPP-A-ի մակարդակի նվազումը կապված է Դաունի համախտանիշի և տրիզոմիա 18-ի առաջացման ռիսկի հետ: Դաունի համախտանիշով պտղի մեծամասնության մոտ NT չափումը բարձրանում է նույն հղիության տարիքի նորմալ պտղի համեմատությամբ:
Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի նշանները ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ:
Երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ հայտնաբերված որոշ առանձնահատկություններ Դաունի համախտանիշի պոտենցիալ մարկերներ են, և դրանք ներառում են ուղեղի փորոքների լայնացում, բացակայող կամ փոքր քթի ոսկոր, պարանոցի հետևի հաստության ավելացում, վերին վերջույթների աննորմալ զարկերակ, վառ բծեր սիրտ, «պայծառ» աղիքներ, մեղմ