Video: Արդյո՞ք խորհուրդը թեստ է անցկացնում Դաունի համախտանիշի համար:
2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32
խորհրդական Prelude™ Prenatal Screen. Հղիության տասներորդ շաբաթում հայտնաբերում է, եթե երեխան մեծանում է քրոմոսոմային պայմանների համար, ինչպիսիք են. Դաունի համախտանիշ , և կարող է նվազեցնել ինվազիվների անհրաժեշտությունը թեստեր ինչպես ամնիոցենտեզը: խորհրդական Prelude Prenatal Screen-ը նախկինում հայտնի էր որպես Ինֆորմացված հղիության էկրան:
Համապատասխանաբար, ինչի՞ համար է փորձարկում խորհուրդը:
Ընկերություն, խորհրդական , վաճառում է ա փորձարկում Այն ասում է, որ կարող է զույգերին ասել, թե արդյոք նրանք վտանգի տակ են երեխաներ ունենալու մի շարք ժառանգական հիվանդություններով, ներառյալ կիստոզային ֆիբրոզը, Թեյ-Սաքսը, ողնաշարի մկանային ատրոֆիան, մանգաղ բջջային հիվանդությունը և Պոմպեի հիվանդությունը (որը տառապում է ֆիլմի երեխաներին):
Կարելի է նաև հարցնել՝ ի՞նչը կարող է Դաունի համախտանիշի կեղծ դրական թեստի պատճառ դառնալ։ Սակայն որոշ կանայք ունեն լրացուցիչ ԴՆԹ խնդրո առարկա քրոմոսոմների վրա, պարզել են հետազոտողները, ինչը մեծացնում է ընդհանուր թիվը՝ ստեղծելով. կեղծ - դրական արդյունք. Այլ պատճառները -ից կեղծ - դրական թեստեր ներառում են այսպես կոչված «անհետացող երկվորյակ համախտանիշ », որի դեպքում մի քանի պտուղներից մեկը վիժվում է:
Այս առումով որքանո՞վ է ճշգրիտ նախերգանքի թեստը։
խորհրդական Նախերգանք ™ համարվում է ավելի շատ ճշգրիտ քան մայրական շիճուկի սկրինինգը ցածր մակարդակով փորձարկում ձախողման մակարդակը կազմում է 0,1% և հաջողությամբ նվազեցնում է ինվազիվ պրոցեդուրաների անհրաժեշտությունը, ինչպիսիք են քորիոնիկ վիլուսների նմուշառումը (CVS) կամ ամնիոցենտեզը:
Որքանո՞վ է ճշգրիտ MaterniT21 թեստը սեռի համար:
Մենք կարող ենք դա անել փորձարկում մոտ 10 շաբաթական, ուստի հղիության շատ վաղ է, դուք հայտնաբերում եք իրական ԴՆԹ-ն և այն ճշգրտություն սրանցից թեստեր կազմում են մոտ 99%»,- ասում է բժիշկ Մազին Աբդուլլահը, վերարտադրողական էնդոկրինոլոգ փորձարկում նա նաև կբացահայտի, թե արդյոք կան քրոմոսոմային խնդիրներ, օրինակ՝ Դաունսի համախտանիշը:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞րն է Դաունի համախտանիշի գիտական անվանումը:
Դաունի համախտանիշը (DS կամ DNS), որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21, գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ դրա մի մասի առկայությամբ: Այն սովորաբար կապված է ֆիզիկական աճի հետաձգման, թեթևից միջին ծանրության մտավոր հաշմանդամության և դեմքի բնորոշ հատկություններ
Ի՞նչն է սխալ տեղի ունենում մեյոզի Դաունի համախտանիշի դեպքում:
Դաունի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, որը կոչվում է «չանջատում»: Ոչ բաժանումը հանգեցնում է սաղմի, որն ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկուսի փոխարեն: Բեղմնավորումից առաջ կամ դրա ժամանակ սերմնահեղուկի կամ ձվի 21-րդ քրոմոսոմների զույգը չի բաժանվում
Արդյո՞ք Դաունի համախտանիշի բոլոր ձևերը պայմանավորված են ոչ անջատումով:
Կան արդյոք Դաունի համախտանիշի տարբեր տեսակներ: Դաունի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի պատճառով, որը կոչվում է «չանջատում»: Ոչ բաժանումը հանգեցնում է սաղմի, որն ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ՝ սովորական երկուսի փոխարեն: Դաունի համախտանիշի այս տեսակը, որը կազմում է դեպքերի 95%-ը, կոչվում է տրիզոմիա 21։
Ինչու՞ է PAPP-ը Դաունի համախտանիշի ցածր մակարդակ:
Հղիության 14-րդ շաբաթից առաջ PAPP-A-ի մակարդակի նվազումը կապված է Դաունի համախտանիշի և տրիզոմիա 18-ի առաջացման ռիսկի հետ: Դաունի համախտանիշով պտղի մեծամասնության մոտ NT չափումը բարձրանում է նույն հղիության տարիքի նորմալ պտղի համեմատությամբ:
Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի նշանները ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ:
Երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ հայտնաբերված որոշ առանձնահատկություններ Դաունի համախտանիշի պոտենցիալ մարկերներ են, և դրանք ներառում են ուղեղի փորոքների լայնացում, բացակայող կամ փոքր քթի ոսկոր, պարանոցի հետևի հաստության ավելացում, վերին վերջույթների աննորմալ զարկերակ, վառ բծեր սիրտ, «պայծառ» աղիքներ, մեղմ