Ինչպե՞ս Ջոն Էդվարդսը հայտնաբերեց տրիզոմիա 18-ը:

2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32

Նա մշակեց հետազոտական գործիք՝ Օքսֆորդի ցանցը, տարբեր տեսակների գենետիկական հաջորդականությունների միջև հոմոլոգիաների քարտեզագրման համար: Նա ճանաչեց տրիզոմիա 18 մահացած և աննորմալ նորածինների մոտ՝ նրա անվան վիճակը։ Նա զարգացրեց հիդրոցեֆալուսի ժառանգական ձևի իմացությունը:

Պարզապես, ինչու է տրիզոմիան 18-ը կոչվում Էդվարդսի համախտանիշ:

Տրիզոմիա 18 քրոմոսոմային աննորմալություն է: Դա նույնպես կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ , այն բժշկից հետո, ով առաջինն է նկարագրել այն։ Քրոմոսոմները գեներ պահող բջիջների թելանման կառուցվածքներն են։ Ա տրիզոմիա նշանակում է, որ երեխան ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ մարմնի որոշ կամ բոլոր բջիջներում:

Նմանապես, ինչպե՞ս է ժառանգվում Էդվարդսի համախտանիշը: Պատճառով Էդվարդս ' Էդվարդսի համախտանիշ ' համախտանիշ հազվադեպ է ժառանգված և դա պայմանավորված չէ ծնողների արած որևէ բանով: Երեք օրինակի մշակում քրոմոսոմ 18-ը սովորաբար պատահականորեն տեղի է ունենում կամ ձվի կամ սերմի ձևավորման ժամանակ:

Նմանապես կարելի է հարցնել՝ ո՞վ է 18-րդ տրիզոմիա ունեցող ամենատարեց մարդը:

Դոնի Հիթոն

Ո՞րն է Էդվարդսի համախտանիշի պատմությունը:

Էդվարդսի համախտանիշ Տրիզոմիա 18 համախտանիշ . Երեխաների հետ համախտանիշ ունեն լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմ՝ բազմաթիվ արատների և մտավոր հետամնացության բնորոշ օրինակով: Պայմանն անվանվել է բրիտանացի բժիշկ և գենետիկ Ջոնի պատվին Էդվարդս ով հայտնաբերեց լրացուցիչ քրոմոսոմը 1960 թ.