Video: Ինչպե՞ս Ջոն Էդվարդսը հայտնաբերեց տրիզոմիա 18-ը:
2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32
Նա մշակեց հետազոտական գործիք՝ Օքսֆորդի ցանցը, տարբեր տեսակների գենետիկական հաջորդականությունների միջև հոմոլոգիաների քարտեզագրման համար: Նա ճանաչեց տրիզոմիա 18 մահացած և աննորմալ նորածինների մոտ՝ նրա անվան վիճակը։ Նա զարգացրեց հիդրոցեֆալուսի ժառանգական ձևի իմացությունը:
Պարզապես, ինչու է տրիզոմիան 18-ը կոչվում Էդվարդսի համախտանիշ:
Տրիզոմիա 18 քրոմոսոմային աննորմալություն է: Դա նույնպես կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ , այն բժշկից հետո, ով առաջինն է նկարագրել այն։ Քրոմոսոմները գեներ պահող բջիջների թելանման կառուցվածքներն են։ Ա տրիզոմիա նշանակում է, որ երեխան ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ մարմնի որոշ կամ բոլոր բջիջներում:
Նմանապես, ինչպե՞ս է ժառանգվում Էդվարդսի համախտանիշը: Պատճառով Էդվարդս ' Էդվարդսի համախտանիշ ' համախտանիշ հազվադեպ է ժառանգված և դա պայմանավորված չէ ծնողների արած որևէ բանով: Երեք օրինակի մշակում քրոմոսոմ 18-ը սովորաբար պատահականորեն տեղի է ունենում կամ ձվի կամ սերմի ձևավորման ժամանակ:
Նմանապես կարելի է հարցնել՝ ո՞վ է 18-րդ տրիզոմիա ունեցող ամենատարեց մարդը:
Դոնի Հիթոն
Ո՞րն է Էդվարդսի համախտանիշի պատմությունը:
Էդվարդսի համախտանիշ Տրիզոմիա 18 համախտանիշ . Երեխաների հետ համախտանիշ ունեն լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմ՝ բազմաթիվ արատների և մտավոր հետամնացության բնորոշ օրինակով: Պայմանն անվանվել է բրիտանացի բժիշկ և գենետիկ Ջոնի պատվին Էդվարդս ով հայտնաբերեց լրացուցիչ քրոմոսոմը 1960 թ.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչո՞վ էր հայտնի Ջոնաթան Էդվարդսը:
Ջոնաթան Էդվարդս (հոկտեմբերի 5, 1703 - մարտի 22, 1758) հյուսիսամերիկյան վերածննդի քարոզիչ, փիլիսոփա և կոնգրեգացիոնալիստ բողոքական աստվածաբան։ Էդվարդսը կարևոր դեր խաղաց Առաջին Մեծ Զարթոնքի ձևավորման գործում և վերահսկեց առաջին վերածնունդներից մի քանիսը 1733–35-ին Մասաչուսեթս նահանգի Նորթհեմփթոնի իր եկեղեցում։
Ո՞ր քոլեջն է սովորել Ջոնաթան Էդվարդսը:
Յեյլի համալսարան
Ինչպե՞ս գիտեք, որ ձեր երեխան ունի տրիզոմիա 18:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում տրիզոմիա 18-ը: Բժիշկը կարող է կասկածել տրիզոմիա 18-ին հղիության ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, թեև սա վիճակը ախտորոշելու ճշգրիտ միջոց չէ: Ավելի ճշգրիտ մեթոդները վերցնում են բջիջները ամնիոտիկ հեղուկից (ամնիոցենտեզ) կամ պլասենցայից (խորիոնիկ վիլուսի նմուշառում) և վերլուծում դրանց քրոմոսոմները։
Ինչպե՞ս է տրիզոմիա 18-ն ազդում մարմնի վրա:
Տրիսոմիա 18-ը, որը նաև կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ, քրոմոսոմային վիճակ է, որը կապված է մարմնի շատ մասերի աննորմալությունների հետ: Տրիսոմիա 18 ունեցող անհատները հաճախ ունենում են դանդաղ աճ մինչև ծնունդը (ներարգանդային աճի հետամնացություն) և ցածր քաշ
Ինչպե՞ս է առաջանում տրիզոմիա 18-ը մեյոզում:
Տրիզոմիա 18-ը արգանդում զարգացման էական խնդիրներ է առաջացնում: 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությունը գենետիկ անոմալիա է, որն առաջանում է սերմնաբջիջների և ձվաբջիջների արտադրության ընթացքում կամ մեյոզի I, կամ ավելի հաճախ՝ մեյոզի II-ում: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կրկնօրինակվում և բաժանվում է երկու դուստր բջիջների