Ինչպե՞ս է Պոմպեի հիվանդությունը ազդում լիզոսոմների վրա:
Ինչպե՞ս է Պոմպեի հիվանդությունը ազդում լիզոսոմների վրա:

Video: Ինչպե՞ս է Պոմպեի հիվանդությունը ազդում լիզոսոմների վրա:

Video: Ինչպե՞ս է Պոմպեի հիվանդությունը ազդում լիզոսոմների վրա:
Video: Ինչ է գաստրիտը: Գաստրիտի պատճառները եւ ախտանիշները 2024, Նոյեմբեր
Anonim

GAA գենի մուտացիաները թույլ չեն տալիս թթվային ալֆա-գլյուկոզիդազը արդյունավետորեն քայքայել գլիկոգենը, ինչը թույլ է տալիս այս շաքարին հասնել թունավոր մակարդակի: լիզոսոմներ . Այս կուտակումը վնասում է մարմնի օրգաններն ու հյուսվածքները, հատկապես մկանները, ինչը հանգեցնում է առաջադեմ նշանների և ախտանիշների: Պոմպեի հիվանդություն.

Ինչի՞ վրա է ազդում Պոմպեի հիվանդությունը:

Չափից շատ շաքար է կուտակվում և վնասում ձեր մկաններն ու օրգանները: Պոմպեի հիվանդությունը առաջացնում է մկանային թուլություն և շնչառության դժվարություն: Այն հիմնականում ազդում է լյարդի, սրտի և մկանների վրա: Դուք կարող եք լսել Pompe հիվանդությունը, որը կոչվում է այլ անուններով, ինչպիսիք են GAA անբավարարությունը կամ տիպի II գլիկոգենի պահպանման հիվանդությունը (GSD):

Նաև Պոմպեի հիվանդությունը լիզոսոմային պահեստավորման խանգարո՞ւմ է: Պոմպեի հիվանդություն , ժառանգական անբավարարություն լիզոսոմային թթու α-գլյուկոզիդազը (GAA), ծանր մետաբոլիկ միոպաթիա է՝ կլինիկական դրսևորումների լայն շրջանակով: Առաջինն է ճանաչված լիզոսոմային պահեստավորման խանգարում և առաջին նյարդամկանային խանգարում որի համար հաստատվել է թերապիա (ֆերմենտի փոխարինում):

Նմանապես, ո՞ր օրգանելի վրա է ազդում Պոմպեի հիվանդությունը:

լիզոսոմներ

Ո՞ր օրգանելի վրա է ազդում Պոմպեի հիվանդությունը բջիջում և ինչպե՞ս է այս հիվանդությունն ազդում որևէ մեկի կյանքի վրա:

Պոմպեի հիվանդություն գենետիկ լիզոսոմային կուտակման խանգարում է, որը ազդում է մոտ 1-ը 40000 անհատից: Պոմպեի հիվանդություն հայտնի է նաև որպես թթվային մալթազի անբավարարություն կամ գլիկոգենի պահեստավորում Հիվանդություն տիպ II. Այս վիճակը պայմանավորված է մարմնում գլիկոգեն կոչվող բարդ շաքարի կուտակմամբ բջիջները.

Խորհուրդ ենք տալիս: