Ինչու՞ է տրիզոմիան 18-ը կոչվում Էդվարդսի համախտանիշ:
Ինչու՞ է տրիզոմիան 18-ը կոչվում Էդվարդսի համախտանիշ:

Video: Ինչու՞ է տրիզոմիան 18-ը կոչվում Էդվարդսի համախտանիշ:

Video: Ինչու՞ է տրիզոմիան 18-ը կոչվում Էդվարդսի համախտանիշ:
Video: Routine Prenatal Tests 2024, Նոյեմբեր
Anonim

Տրիզոմիա 18 քրոմոսոմային աննորմալություն է: Դա նույնպես կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ , այն բժշկից հետո, ով առաջինն է նկարագրել այն։ Քրոմոսոմները գեներ պահող բջիջների թելանման կառուցվածքներն են։ Ա տրիզոմիա նշանակում է, որ երեխան ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ մարմնի որոշ կամ բոլոր բջիջներում:

Նաև պետք է իմանալ, թե որն է տրիզոմիա 18-ի պատճառը:

Պատճառը . Շատ դեպքերում, տրիզոմիա 18 է առաջացրել է ունենալով քրոմոսոմի 3 օրինակ 18 մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում՝ սովորական 2 օրինակի փոխարեն։ Քրոմոսոմի 3-րդ օրինակից լրացուցիչ գենետիկական նյութը խաթարում է զարգացումը, պատճառելով բնորոշ նշանները և ախտանիշները վիճակից։

Բացի այդ, ո՞րն է տրիզոմիա 18-ի մեկ այլ անվանում: Տրիզոմիա 18 , որը նաև կոչվում է Էդվարդսի համախտանիշ, քրոմոսոմային վիճակ է, որը կապված է մարմնի շատ մասերի աննորմալությունների հետ: Ֆիզիկական անձանց հետ տրիզոմիա 18 հաճախ ունենում են դանդաղ աճ մինչև ծնունդը (ներարգանդային աճի հետամնացություն) և ծնելիության ցածր քաշ:

Հետևաբար, երեխան կարո՞ղ է գոյատևել Էդվարդսի համախտանիշից:

Ցավոք, մեծ մասը նորածիններ հետ Էդվարդս ' համախտանիշ կամք մահանալ ծնվելուց առաջ կամ անմիջապես հետո: Մի քանի նորածիններ ավելի քիչ ծանր տեսակների հետ Էդվարդս ' համախտանիշ , ինչպիսիք են խճանկարը կամ մասնակի տրիզոմիան 18, անել գոյատեւել մեկ տարուց հետո և, շատ հազվադեպ, մինչև վաղ հասունություն: Բայց նրանք, ամենայն հավանականությամբ, ունեն ծանր ֆիզիկական և մտավոր արատներ:

Ո՞վ է հայտնաբերել տրիզոմիա 18-ը:

Ջոն Հիլթոն Էդվարդս առաջին անգամ նկարագրեց գենետիկ խանգարման ախտանիշները, որը հայտնի է որպես տրիզոմիա 18, մարդու տրիզոմիայի ամենատարածված ձևերից մեկը, որը տեղի է ունենում, երբ բջիջներն ունեն քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն, 1960 թվականին:

Խորհուրդ ենք տալիս: