Ինչպե՞ս է առաջանում Էդվարդսի համախտանիշը:

2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32

Էդվարդսի համախտանիշ , որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 18, է գենետիկ խանգարում պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի ամբողջ կամ մի մասի երրորդ օրինակի առկայությամբ: Շատ դեպքերում առաջանում է Էդվարդսի համախտանիշ վերարտադրողական բջիջների ձևավորման կամ վաղ զարգացման ընթացքում առաջացած խնդիրների պատճառով: Հիվանդության մակարդակը մեծանում է մոր տարիքի հետ:

Մարդիկ նաև հարցնում են՝ ո՞րն է տրիզոմիա 18-ի պատճառը։

Տրիզոմիա 18 , որը նաև հայտնի է որպես Էդվարդսի համախտանիշ, երկրորդ ամենատարածվածն է տրիզոմիա հետևում տրիզոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ): Այն տեղի է ունենում 5000 կենդանի ծնվածից 1-ում և այդպես է առաջացրել է լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությամբ 18 և նման է Դաունի համախտանիշին: Այն ավելի հաճախ նկատվում է մայրական տարիքի աճով:

Ավելին, կարելի՞ է կանխել Էդվարդսի համախտանիշը: Շատ դեպքեր Էդվարդս ' համախտանիշ ժառանգական չեն և չեն կարող լինել կանխվել է . Այնուամենայնիվ, ծնողները, ովքեր երեխա են ունեցել Էդվարդս ' համախտանիշ նրանց հետ մեկ այլ երեխա ունենալու մեծ ռիսկի են ենթարկվում համախտանիշ.

Հետո, ինչպե՞ս է հայտնաբերվում Էդվարդսի համախտանիշը:

Էդվարդսի ախտորոշում ' համախտանիշ Համակցված ժամանակ փորձարկում արյուն կունենաս փորձարկում և հատուկ ուլտրաձայնային սկան, որտեղ չափվում է երեխայի պարանոցի հետևի հեղուկը (նուչալ կիսաթափանցիկություն): Սա ներառում է ձեր երեխայի բջիջների նմուշի վերլուծություն՝ ստուգելու համար, թե արդյոք նրանք ունեն 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն:

Կարո՞ղ է Էդվարդսի համախտանիշը հայտնաբերել ուլտրաձայնի միջոցով:

Էդվարդս ' համախտանիշ , որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 18, գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է մարմնի որոշ կամ բոլոր բջիջներում 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենից [1, 2]: Ուլտրաձայնային Պտղի անոմալիաների սկանավորումը տրիզոմիա 18-ի ամենաարդյունավետ սկրինինգային թեստն է: