Տրիզոմիա 13-ը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
Տրիզոմիա 13-ը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:

Video: Տրիզոմիա 13-ը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:

Video: Տրիզոմիա 13-ը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
Video: Chromosomal Abnormalities: Trisomy 21,18 & 13 – Embryology | Lecturio 2024, Մայիս
Anonim

Թեև ախտանշանները և բացահայտումները նման են պոտենցիալ զուգակցվածներին Տրիզոմիա 13 Համախտանիշ, այս խանգարումով նորածինները չունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ 13 և նրանց քրոմոսոմային ուսումնասիրությունները նորմալ են թվում: Փաստերը ցույց են տալիս, որ այս խանգարումը կարող է փոխանցվել որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկանիշ.

Նաև գիտեք, թե ինչպես է տրիզոմիա 13-ը ժառանգվում:

Շատ դեպքեր տրիզոմիա 13 չեն ժառանգված և արդյունք են առողջ ծնողների մոտ ձվաբջիջների և սերմնահեղուկների ձևավորման ընթացքում պատահական իրադարձությունների: Բջիջների բաժանման սխալը, որը կոչվում է ոչ անջատում, հանգեցնում է վերարտադրողական բջիջի՝ քրոմոսոմների աննորմալ քանակով: Տեղափոխում տրիզոմիա 13 կարող է լինել ժառանգված.

Կարելի է նաև հարցնել՝ ի՞նչ տեսակի մուտացիա է տրիզոմիա 13-ը: Տրիզոմիա 13 է տիպ քրոմոսոմային խանգարում, որը բնութագրվում է քրոմոսոմի 3 օրինակով 13 մարմնի բջիջներում՝ սովորական 2 օրինակի փոխարեն։ Որոշ տուժած մարդկանց մոտ բջիջների միայն մի մասը պարունակում է լրացուցիչ քրոմոսոմ 13 (կոչվում է խճանկար տրիզոմիա 13 ), մինչդեռ մյուս բջիջները պարունակում են նորմալ քրոմոսոմային զույգ։

Հետագայում կարելի է նաև հարցնել՝ տրիզոմիա 13-ը գենետիկ է, թե՞ քրոմոսոմային։

Տրիզոմիա 13 է գենետիկ խանգարում, որը ստանում է ձեր երեխան, երբ նա ավելորդ է ունենում 13-րդ քրոմոսոմ . Այսինքն՝ նա ունի իր երեք օրինակ քրոմոսոմ 13 երբ նա պետք է ունենա ընդամենը երկուսը: Դա տեղի է ունենում, երբ բջիջները վերարտադրման ընթացքում աննորմալ կերպով բաժանվում են, և լրացուցիչ ստեղծում գենետիկ նյութի վրա քրոմոսոմ 13.

Ո՞րն է տարբերությունը տրիզոմիայի 13-ի և 18-ի միջև:

Մարդկանց մեծամասնությունը բջիջներում ունի 23 զույգ քրոմոսոմ: Տրիզոմիա նշանակում է, որ մարդը 2-ի փոխարեն ունի 3-ը որոշակի քրոմոսոմից: Տրիզոմիա 13 նշանակում է, որ երեխան ունի քրոմոսոմային թվի 3 օրինակ 13 . Տրիզոմիա 18 նշանակում է, որ երեխան ունի քրոմոսոմային թվի 3 օրինակ 18.

Խորհուրդ ենք տալիս: