Ի՞նչ է տրիզոմիա 8-ի համախտանիշը:

2024 Հեղինակ: Edward Hancock | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:32

Տրիզոմիա 8 , որը նաև հայտնի է որպես Warkany համախտանիշ 2, մարդու քրոմոսոմ է խանգարում պայմանավորված է երեք օրինակով ( տրիզոմիա ) քրոմոսոմի 8 . Այն կարող է հայտնվել մոզաիզմով կամ առանց դրա:

Հետևաբար, ի՞նչ է տրիզոմիա 8-ի մոզաիզմը:

Տրիսոմիա 8 մոզաիցիզմ համախտանիշը (T8mS) պայման է, որն ազդում է մարդու քրոմոսոմների վրա: Մասնավորապես, T8mS ունեցող մարդիկ ունեն քրոմոսոմի երեք ամբողջական պատճեն (սովորական երկուսի փոխարեն): 8 իրենց բջիջներում: Լրացուցիչ քրոմոսոմ 8 հայտնվում է որոշ բջիջներում, բայց ոչ բոլորում:

Նմանապես, ինչի համար է պատասխանատու 8-րդ քրոմոսոմը: Քրոմոսոմ 8-ը 23 զույգերից մեկն է քրոմոսոմներ մարդկանց մեջ։ Քրոմոսոմ 8-ն ընդգրկում է մոտ 145 միլիոն բազային զույգ (ԴՆԹ-ի շինանյութ) և ներկայացնում է բջիջների ընդհանուր ԴՆԹ-ի 4,5-ից մինչև 5,0%-ը: Նրա գեների մոտ 8%-ը ներգրավված է ուղեղի զարգացման և աշխատանքի մեջ, իսկ մոտ 16%-ը՝ քաղցկեղի հետ:

Մարդիկ նաև հարցնում են՝ ի՞նչ է Վարկանի համախտանիշը։

Վարկանի համախտանիշ վերաբերում է երկու գենետիկ խանգարումներից մեկին, երկուսն էլ անվանվել են ավստրիական ծագմամբ ամերիկացի գենետիկ Ջոզեֆի անունով Վարկանի : Վարկանի համախտանիշ 1, մի X-կապակցված համախտանիշ կապված է գլխի կրճատման և մտավոր հետամնացության հետ, որն այլևս չի ախտորոշվում:

Ո՞ր տրիզոմիան է մահացու:

Մարդ տրիզոմիա Այս վիճակը, սակայն, սովորաբար հանգեցնում է ինքնաբուխ վիժման առաջին եռամսյակում: Ամենատարածված տեսակները autosomal տրիզոմիա որոնք գոյատևում են մինչև ծնունդը մարդկանց մեջ հետևյալն են. Տրիզոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ) Տրիզոմիա 18 (Էդվարդսի համախտանիշ)